Páginas vistas en total

viernes, 27 de mayo de 2011

Preguntas de genética mendeliana

2)Una enfermedad hereditaria provocada por un gen recesivo (d) se manifiesta en todos los hombres portadores de ese gen, pero no en todas las mujeres portadoras. ¿Por qué?. Indique todos los genotipos posibles de los individuos normales y enfermos de la población respecto a ese carácter. Razone las respuestas.
Esto se debe a que este carácter está ligado al sexo , localizado en el cromosoma X.Los genotipos posibles son: XºXº,XºXd,XdXd,XºY,XdY.



5)Explique los conceptos de gen, mutación, recombinación y segregación cromosómica.

-Un gen es un fragmento de ADN que contiene información para la construcción de una proteína.
-Una mutación es cualquier cambio del material genético hereditario, que sea detectable y/o heredable. Si los cambios afectan a células corporales se denominan somáticas pueden provocar cáncer y no son heredables mientras que si afectan a las células germinativas los cambios se transmiten en la descendencia.
-La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material genético es rota y luego unida a una molécula de ,aterial genética distinta.
-La secregación cromosómica es la separación de los cromosomas homólogos en gametos distintos de la meiosis.

 
10)En 1951 Novick y Szilard obtuvieron una estirpe de bacteriófago híbrido entre el fago T2 y el fago T4. Este híbrido tenía la cápsida del fago T4 y el ADN del fago T2. Si este virus híbrido infectara una nueva bacteria, ¿qué ácido nucleico y qué cápsida tendrían los nuevos fagos?. Razone la respuesta.

Los nuevos fagos tendrían el ácido nucleico y la cápsida del bacteriófago T2 ya que en el ADN se encuentra la información genética que es la que contendrá la bateria infectada.


15)Exponga el concepto de mutación y explique sus consecuencias. Indique la diferencia entre mutaciones espontáneas e inducidas y cite dos ejemplos de agentes mutagénicos.
Una mutación es cualquier cambio en el material genético hereditario que sea detectable y/o heredable. Las mutaciones pueden afectar a las células corporales(somáticas) y pueden provocar cáncer y no son heredables. En otros casos las mutaciones pueden localizarse en las células germinativas que sí se transmiten a la descendencia.
Sus consecuencias pueden ser evolutivas y perjudiciales. La evolución es el resultado de la actuación de la selección natural sobre la diversidad genética existente existente de las poblaciones y las perjudiciales son las enfermedades hereditarias causadas por cambios en el ADN, en los genes que se codifican las proteínas anormales.
Las mutaciones espontáneas se producen por errores en la replicación, por un error cometido por las ADN polimerasas y las mutaciones inducidas son la consecuencia de la exposición de las células a los agentes mutágenos físicos. Ejemplos de agentes mutagénicos son los físicos, radiacionales ionizantes y químicos, hidrocarburos policíclicos.
17)Nombre, al menos, tres agentes mutagénicos que conozca. Exponga las consecuencias biológicas de mutaciones.
Tres agentes mutagénicos conocidos son los pesticidas, el alcohol y el tabaco.Las consecuencias biológicas de las mutaciones son los virus y los transposones que son unos segmentos móviles de ADN que pueden cambiar su lugar original dentro del propio cromosoma o trasladarse a otro.
19)En Drosophila (la mosca del vinagre) los genes que determinan el color del cuerpo y el tamaño de las alas van en el mismo cromosoma. Consideremos una hembra heterocigota para ambas características. ¿Qué tipo de gametos podría formar si hay recombinación?. ¿Y si no hubiese recombinación?. Si consideramos una hembra homocigota para ambos caracteres, ¿qué tipo de gametos podría formar si hay recombinación?. ¿Y si no hubiese recombinación?.
Los gametos que podría formar serían Aa-aa-AA-Aa. Y si no hubiese recombinación sería Aa sólo.
Si fuese homocigota para ambos caracteres sólo podría ser AA o aa .

21)Explique razonadamente cómo se puede comprobar si una enfermedad tiene carácter hereditario o no. responda razonadamente a las siguientes preguntas: ¿Las enfermedades genéticas tienen curación?. ¿Las enfermedades genéticas tienen tratamiento, de tal manera que puedan disminuir o incluso eliminarse los síntomas de la enfermedad?.

Se puede comprobar si una enfermedad tiene carácter hereditario o no si se ha producido una mutación en los genes de los padres y se ha pasado al de los hijos esa información genética.
Las enfermedades genéticas no tienen curación, para ello se debería insertar nuevos genes y de momento eso no ha sido posible.
El tratamiento de las enfermedades genéticas disminuyen los síntomas pero no los elimina, una persona con una enfermedad genética debe tomar tratamiento de por vida.


22)Defina los siguientes conceptos: mutación espontánea, mutación inducida y agente mutagénico. Realice una clasificación de los agentes mutagénicos, exponiendo los argumentos utilizados e ilustrando la clasificación con ejemplos.
Las mutaciones espontáneas se producen por errores en la replicación, por un error cometido por las ADN polimerasas y las mutaciones inducidas son la consecuencia de la exposición de las células a los agentes mutágenos físicos. Ejemplos de agentes mutagénicos son los físicos, radiacionales ionizantes y químicos, hidrocarburos policíclicos.
24)Por la acción de un mutagéno se produce la sustitución de una base por otra en una de las cadenas de un gen que codifica a una proteína. Sin que se produzca reparación tienen lugar sucesivas divisiones celulares. ¿Presentan todas las células descendientes la mutación?. ¿Por qué?. Explique en qué medida puede verse afectada la funcionalidad de la proteína sintetizada en una de las células mutantes.
No ya que el ADN mutado sólo se presenta en una de las dos células hijas debido a que al ser una división celular por mitosis, el cromosoma mutado, presenta la mutación en una de las cromátidas del cromosoma que van a ser separados para dar a dpos células y así sólo una se quedaría con el gen mutado.
26)¿Tienen las mismas consecuencias las mutaciones que se producen en las células somáticas que las que se producen en las células germinales?. Razone la respuesta.
No ya que en las células somáticas se pueden provocar cáncer y no son heredables y en las células germinales sí son heredables ya que en las células somáticas la mutación ha podido ser provocada por algún factor externo que cause en el momento una mutación en el ADN pero las en las células germinales es distinto ya que la mutación se produce antes de que se lleve a cabo la fecundación y entonces su descendencia tendría en sus genes ese ADN modificado.
31)La Tercera Ley de Mendel no se cumple en determinados casos, ¿en cuáles?. Razone la respuesta.
La tercera ley de Mendel es la transmitación independiente de los caracteres y no se cumple cuando los factores mendelianos(genes) están ligado en el mismo cromosoma y en la herencia ligada al sexo.
32)Defina el concepto de gen y de cromosoma. ¿Cuáles son los componentes moleculares de los cromosomas?. Explique la estructura de los cromosomas.
Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para el funcionamiento de la célula.Se denomina cromosoma a la duplicación de una cromátida que a su vez stá unida por un centrómero y está formada por cromatina(ADN+proteínas). Tienen forma de bastoncillo.
36)La semejanza que existe entre los hijos y sus padres es explicable por dos de los siguientes procesos: replicación, transcripción, traducción, reproducción sexual. Indique cuáles. Razone la respuesta.
Los procesos son replicación, que es necesario para la duplicación del material genético en los padres y la reproducción sexual, que permite que el ADN replicado pase de una generación a otra.
41)Defina el término mutación y distinga entre mutaciones espontáneas e inducidas. Comente dos ejemplos en los que se pongan de manifiesto los efectos perjudiciales de las mutaciones.
Una mutación es una alteración del ADN y pueden ser inducidas o espontáneas.  Las muatciones espontaáneas son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación de ADN y las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o radiaciones.Los efectos perjudiciales de las mutaciones se ponen de manifiesto en las enfermedades hereditarias que son causadas por cambios en el ADN by el cáncer donde las células cancerosas presentanalteraciones cromosómicas.
48)En los humanos la fibrosis quística se produce por el alelo recesivo de un gen autosómico con dos alelos (A: alelo normal; a: alelo de la fibrosis quística). En una pareja en la que la mujer es heterocigótica y el varón presenta fibrosis quística, indique para este gen los tipos y las proporciones de los óvulos de la mujer y espermatozoides del hombre y los fenotipos y genotipos de la descendencia. Razone las respuestas.
Como la mujer es Aa y el varón es aa, el 50% de los óvulos seran A y el otro 50%  serán a, mientras que en el varón el 100% de los espermatozoides seran a. En su descendencia serán sanos el 50% de Aa y el 50% de aa serán con fibrosis quística.


55)Defina qué es un cruzamiento prueba y realice un esquema del mismo utilizando símbolos genéticos. Defina herencia intermedia y realice un esquema de la misma usando símbolos genéticos. Utilice para la realización de los esquemas los símbolos A y a.
Un cruzamiento prueba es un cruzamiento entre un individuo de fenotipo dominante y un individuo homovigótico recesivo a fin de averiguar el genotipo del primero.
Los dos alelos implicados en un carácter se expresan con la misma intensidad, de forma que los híbridos manifiesten un fenotipo intermedio diferente al de los homocigotos de ambos alelos.

61)Defina los siguientes conceptos: gen, alelo, homocigoto y herencia intermedia. Explique la segunda ley de Mendel utilizando un ejemplo. ¿En qué consiste el cruzamiento prueba?
Un gen es un fragmeno de ADN que contiene la información funcional.
Un alelo es cada una d las formas que puede representar un gen.
Homocigoto es un individuo en el que sus alelos de un gen son iguales.
Herencia intermedia cuando los híbridos de la primea generación filial muestran caracteres intermedios entre los dos progenitores.
El cruzamiento prueba es un cruce entre individuos de fenotipo dominante y un individuo homocigótico recesivo a fin de poder averiguar el genotipo primero.
La segunda ley de Mendel dice que al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.


67)En cierta especie animal, el pelo gris (G) es dominante sobre el pelo blanco (g) y el pelo rizado (R) sobre el liso (r). Se cruza un individuo de pelo gris y rizado, que tiene un padre de pelo blanco y una madre de pelo liso, con otro de pelo blanco y liso.
a) ¿Pueden tener hijos de pelo gris y liso ?. En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?.
Sí, el 25% será Ggrr (pelo gris y liso).
b) ¿Pueden tener hijos de pelo blanco y rizado?. En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?. Razone las respuestas.
Sí el 25% de descendienmtes serán de ggRr(pelo gris y liso).
Esto se debe a que la probabilidad es de 1:1:1:1


70)Explique razonadamente por qué el orden de los nucleótidos en el ADN determina los caracteres del fenotipo de los organismos.
-El orden de los nucleótidos en el ADN determina los caracteres del fenotipo de los organismos porque la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN determina la secuencia de aminoácidos en las proteínas y por tanto el fenotipo del organismo.

72)En la especie humana, el color de ojos es un carácter autosómico donde el alelo del color marrón "A" domina sobre el azul "a". Un hombre de ojos marrones, cuya madre tiene ojos azules, tiene dos descendientes con una mujer de ojos azules. ¿Cuáles son los genotipos del hombre y de la mujer?. ¿Y de los descendientes?. ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga descendientes con los ojos azules?. ¿Y la probabilidad de tener descendientes con ojos marrones?. Razone la respuesta.
 El genotipo del hombre tiene que ser heterocigoto (Aa) ya que proiene de su madre que era aa y la mujer tiene que ser homocigótica ya que el gen recesivo sólo puede darse si es aa.
La probabilidad de que tengan descendientes con ojos azules es el 50% (Aa-Aa-aa-aa) y de que sean marrones también es el 50%.


73)En humanos la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo (Xf). De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explique el modo de herencia del carácter indicando los genotipos del matrimonio y a qué conclusión debe llegar el juez en relación a la posible infidelidad de la esposa teniendo en cuenta el nacimiento de la hija que presenta la fisura.
El Genotipo de la mujer es XFXf y el del marido es XFY, para que la mujer pueda tener una fisura en el iris debe haberle sido infiel a su marido con un individuo que también presentase fisura (excepto frecuencia de mutación de gameto masculino).


74)Una pareja de fenotipo normal para la pigmentación tiene un hijo albino. Explique el modo de herencia del albinismo e indique los genotipos de los padres y del hijo. ¿Qué proporción de hijos no albinos se puede esperar en la descendencia'. ¿Y de hijos albinos?. Razone las respuestas.
El albinismo es un carácter autosómicorecesivo ya que sino fuese así, la pareja no podría tener un hijo albino, y los genotipos de ambos padres son Aa y el hijo es aa.
El 75% no sería albino y el 25% sí ya que si cruzamos los alelos de los gametos de los padres, teniendo en cuenta que el gen albino es recesivo, sería así el de la madre: Rr y así el del padre:Rr mientras que los hijos podrían ser: Rr-Rr-RR-rr. y el rr es el porcentaje del albinismo.


75)Según el sistema ABO de grupos sanguíneos humanos, los individuos con sangre del grupo AB presentan en la superficie de sus eritrocitos antígenos de tipo A y antígenos de tipo B, mientras que los individuos con sangre del grupo O no presentan estos antígenos, ¿por qué en el caso de transfusiones sanguíneas a los individuos con sangre AB se les considera receptores universales y a los de tipo O donantes universales?. Razone la respuesta.
Esto se debe a que los individuos con sangre de grupo AB ,que tienen antígenos del tipo A y el tipo B, no produce anticuerpos para estos antígenos y, por tanto, puede recibir sangre de donantes de cualquier grupo sanguíneo. Los individuos con sangre del grupo O no tienen los antígenos A ni B y , por tanto, pueden donar a cualquier receptor porque no le introducen antígenos extraños.


79)Ni Luis ni María tienen distrofia muscular de Duchenne (enfermedad ligada al sexo), pero su hijo primogénito sí. Indique si el alelo responsable es dominante o recesivo y los genotipos de los padres y del hijo. Si tienen otro hijo varón, ¿cuál es la probabilidad de que padezca esta enfermedad?. ¿Y si es una hija?. Razone la respuesta.
Es recesivo porque la madre no presenta la enfermedad.
La madre sería XA-Xa, el padre es XA-Y y el hijo es XaY.
La probabilidad de que otro hijo tenga la enfermedad es del 50% y de que lo tenga otra hija es un 0% ya que el cromosoma de las mujeres es XX y en ambas ocasiones la hija poseería o XA-Xa o XA-XA y en ambos casos el gen dominante está presente mientras que en los varones que poseen los cromosoma XY el varón poseería el 50% de probabilidades ya que su cromosoma sexual podría ser o XA-Y ó XaY.


80)Un investigador encuentra que entre los ratones de su laboratorio se ha producido una mutación espontánea en un macho. Tras cruzarlo con una hembra normal, comprueba que en la descendencia ningún macho presenta la mutación, pero en cambio sí la presentan todas las hembras. Indique qué tipo de mutación ha podido producirse. ¿Qué porcentaje de individuos mutantes cabría esperar en la descendencia si se cruza una hembra mutante (del cruce anterior) con un macho normal?. Razone las respuestas.


Las mutaciones espontáneas son alteraciones en el ADN que se producen durante la replicación del ADN. 
La mutación que se ha producido, al ser sólo traspasado a las hembras, tiene que estar en el cromosoma X dominante.
El porcentaje sería 50% de machos mutantes y el 50% de hembras mutantes ya que las hembras poseen cromosomas XX y los machos XY y si la hembra posee el cromosoma XmX y el macho sólo XY, las hembras pueden ser XmX y XX y los machos pueden ser XmY o XY.



1 comentario: